Luigi Luca Cavalli-Sforza: Malattia

Luigi Luca Cavalli-Sforza era genetista e scienziato italiano. Esplorare le virgolette interessanti su malattia.

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“Un esempio tipico e particolarmente tragico è la corea di Huntington, una tremenda malattia che non sappiamo in alcun modo curare. Inizia in media verso i quarant'anni, con movimenti involontari, incoordinati e incontrollati che peggiorano nel tempo e portano a una disabilità sempre più completa. Compaiono un po' più avanti sintomi di natura psichiatrica e in una decina di anni si assiste alla distruzione completa della personalità fisica e psichica, seguita dalla morte. La malattia è strettamente ereditaria; uno dei due genitori di ogni paziente è ammalato pur esso. Ma finché la corea di Huntington non si manifesta, il figlio di un genitore affetto dalla malattia non sa se gli è stata trasmessa o no, e solo se essa comparirà può prevedere il proprio destino.”

Luigi Luca Cavalli-Sforza

Sul destino , Sulla morte , Sull'istruzione , figlie

“La diagnosi [di malattia di Huntington] si può fare in qualunque momento della vita di un individuo, anche in un embrione molto precoce. Già oggi, perciò, almeno per questa atroce malattia è molto facile evitare la nascita di futuri malati, e cambiare anche il destino delle loro famiglie, evitando a genitori e figli un'immensa tragedia. Ci si può chiedere: ma chi mai, nel dubbio di poter sviluppare la malattia, vorrà saperlo prima che la malattia si manifesti spontaneamente, condannandosi a vivere in caso di diagnosi positiva sotto un incubo perpetuo da quel momento in avanti? Una persona con un genitore malato che voglia concepire un figlio ma essere sicuro che sia sano spesso decide di sottoporsi alla prova. È già molto triste essere il medico che deve comunicare a un paziente l'esito positivo di una prova del genere ma non è difficile immaginare quanto grave sia la pena per il soggetto cui si deve dare un simile annunzio.”

Luigi Luca Cavalli-Sforza

Sulla famiglia , Sulle persone , Sulle malattie , Sul destino

“Una recentissima scoperta ha mostrato qual è il gene responsabile della corea di Huntington, ma temo sarà difficile trovare presto una cura sulla base di queste nuove conoscenze. In realtà, pur conoscendo oggi la natura del cambiamento che dà origine al processo patologico non capiamo ancora perché il futuro malato si ammalerà. A rendere ancor più inatteso il reperto, l'alterazione nel Dna (il materiale ereditario) che conduce alla corea di Huntington è simile a quella recentemente osservata in tre altre malattie genetiche assai diverse. Si tratta di una specie di balbettamento prolungato del Dna. […] La zona ripetitiva poteva essere un fenomeno casuale innocuo, o una struttura con una funzione ancora ignota; ma è probabilmente vera questa seconda ipotesi perché oggi sappiamo che quando il balbettamento diventa troppo lungo si ha la rottura di qualche meccanismo tuttora incompreso, che causa lo sviluppo di una malattia. La preoccupazione di Muller-Hill è che le società di assicurazioni si impadroniscano della diagnosi positiva per negare una polizza all'individuo potenzialmente affetto da corea di Huntington, o da altra malattia genetica. Oppure che il datore di lavoro dell'infortunato venga a conoscenza del caso e voglia licenziarlo. Il genetista tedesco propone perciò che si garantisca il diritto al segreto sulla diagnosi genetica.”

Luigi Luca Cavalli-Sforza

Sul segreto , Sull'età , Sui cani , Sulle malattie