“Nel 1993 è stato identificato il gene alterato responsabile della malattia di Huntington e nel giro di pochi anni si è reso disponibile il test per averne la certezza (diagnostico), ma anche quello che fra i famigliari di una persona colpita, identifica chi ha ereditato l'anomalia (predittivo). In caso di positività, è in gioco tutto il futuro: la malattia inizia nell'età matura, ma in certi soggetti compare più tardi. Ci si può trovare a vivere con questa spada di Damocle sulla testa per tutta la vita. Ma quanti con un malato di Huntington in famiglia vogliono sapere se li aspetta un destino del genere?”

— Franca Porciani

Estratto da Wikiquote. Ultimo aggiornamento 18 Gennaio 2019. Storia

Argomenti

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Franca Porciani 5

giornalista, medico e saggista italiana 1949

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“In America, dove i malati oggi sono 30.000, la storia della Corea di Huntington iniziò nel Seicento da un unico portatore dell'anomalia che dal Nord Europa migrò nella regione del lago Maracaibo, in Venezuela. Ma la strana patologia, che comincia sui 35-40 anni con smorfie bizzarre del volto e con movimenti involontari che si trasformano poi in una danza incontrollata, negli Stati Uniti venne identificata soltanto nel 1872 da George Huntington. In Europa le persone colpite sono 20.000-25.000 (1 caso su 10.000); in Italia il «ballo di San Vito», questo il nome popolare della Corea, ne conta 4000, con altre 12.000 a rischio di sviluppare la malattia in età matura.”

Franca Porciani (1949) giornalista, medico e saggista italiana

Origine: Da «La cura la cerchiamo da soli» https://web.archive.org/web/20160101000000/http://archiviostorico.corriere.it/2004/maggio/30/cura_cerchiamo_soli_g_cs_0_040530210.shtml, Corriere della Sera, 30 maggio 2004.

“[Nel 1908 riferito a George Huntington e alla sua descrizione della Malattia di Huntington] Nella storia della medicina, sono davvero pochi i casi in cui una malattia sia stata descritta in maniera tanto accurata, vivida e concisa.”

William Osler (1849–1919) medico canadese

“Non siamo ratti da 70 kg! Se non fossero stati effettuati tanti test su animali oggi avremmo probabilmente disponibili modi più efficaci di curare le malattie.”

Thomas Hartung farmacologo tedesco

Origine: Citato in Fulco Pratesi, A chi servono i test su animali http://espresso.repubblica.it/attualita/cronaca/2013/02/11/news/a-chi-servono-i-test-su-animali-1.50691, l'Espresso, 11 febbraio 2013.

“La diagnosi [di malattia di Huntington] si può fare in qualunque momento della vita di un individuo, anche in un embrione molto precoce. Già oggi, perciò, almeno per questa atroce malattia è molto facile evitare la nascita di futuri malati, e cambiare anche il destino delle loro famiglie, evitando a genitori e figli un'immensa tragedia. Ci si può chiedere: ma chi mai, nel dubbio di poter sviluppare la malattia, vorrà saperlo prima che la malattia si manifesti spontaneamente, condannandosi a vivere in caso di diagnosi positiva sotto un incubo perpetuo da quel momento in avanti? Una persona con un genitore malato che voglia concepire un figlio ma essere sicuro che sia sano spesso decide di sottoporsi alla prova. È già molto triste essere il medico che deve comunicare a un paziente l'esito positivo di una prova del genere ma non è difficile immaginare quanto grave sia la pena per il soggetto cui si deve dare un simile annunzio.”

Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922–2018) genetista e scienziato italiano

“Una recentissima scoperta ha mostrato qual è il gene responsabile della corea di Huntington, ma temo sarà difficile trovare presto una cura sulla base di queste nuove conoscenze. In realtà, pur conoscendo oggi la natura del cambiamento che dà origine al processo patologico non capiamo ancora perché il futuro malato si ammalerà. A rendere ancor più inatteso il reperto, l'alterazione nel Dna (il materiale ereditario) che conduce alla corea di Huntington è simile a quella recentemente osservata in tre altre malattie genetiche assai diverse. Si tratta di una specie di balbettamento prolungato del Dna. […] La zona ripetitiva poteva essere un fenomeno casuale innocuo, o una struttura con una funzione ancora ignota; ma è probabilmente vera questa seconda ipotesi perché oggi sappiamo che quando il balbettamento diventa troppo lungo si ha la rottura di qualche meccanismo tuttora incompreso, che causa lo sviluppo di una malattia. La preoccupazione di Muller-Hill è che le società di assicurazioni si impadroniscano della diagnosi positiva per negare una polizza all'individuo potenzialmente affetto da corea di Huntington, o da altra malattia genetica. Oppure che il datore di lavoro dell'infortunato venga a conoscenza del caso e voglia licenziarlo. Il genetista tedesco propone perciò che si garantisca il diritto al segreto sulla diagnosi genetica.”

Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922–2018) genetista e scienziato italiano

“Un esempio tipico e particolarmente tragico è la corea di Huntington, una tremenda malattia che non sappiamo in alcun modo curare. Inizia in media verso i quarant'anni, con movimenti involontari, incoordinati e incontrollati che peggiorano nel tempo e portano a una disabilità sempre più completa. Compaiono un po' più avanti sintomi di natura psichiatrica e in una decina di anni si assiste alla distruzione completa della personalità fisica e psichica, seguita dalla morte. La malattia è strettamente ereditaria; uno dei due genitori di ogni paziente è ammalato pur esso. Ma finché la corea di Huntington non si manifesta, il figlio di un genitore affetto dalla malattia non sa se gli è stata trasmessa o no, e solo se essa comparirà può prevedere il proprio destino.”

Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922–2018) genetista e scienziato italiano

“La malattia che porta al totalitarismo non è mai di quelle malattie che si chiamano incurabili, contro le quali l'organismo colpito non può nulla. È una malattia di cui muore l'organismo che vuole veramente morire, e che rinunzia perciò a difendersi.”

Altiero Spinelli (1907–1986) politico italiano

dall'introduzione a Alfred Grosser, Hitler: nascita di una dittatura, traduzione di Eleonora Bortolon, Universale Cappelli, 1959

“Ho avuto la fortuna di crescere sana, in un ambiente privilegiato e artistico. Vorrei poter trasmettere un po' di questa fortuna a coloro che non l'hanno avuta. La lotta contro l'Aids è una causa che sostengo da molti anni. Il mondo della moda nel quale lavoravo è stato fortemente colpito da questa malattia e si è mobilitato fin dall'inizio.”

Carla Bruni (1967) modella italiana

“Essere al mondo, per quello che ho potuto capire, è quando ti è affidata una persona e tu ne sei responsabile e allo stesso tempo tu sei affidato a quella persona ed essa è responsabile per te. Sette anni non furono pochi. Anche se fossero stati la metà o la metà ancora, non sarebbe stato poco. Non ci si può lamentare della brevità, non è giusto, ma della lunghezza si.”

Erri De Luca (1950) scrittore, traduttore e poeta italiano

Non ora, non qui

“Se un soggetto muore a settant'anni, dopo due di malattia cronica cardiaca o un tumore, pesa sullo Stato sette volte più di un centenario che muore in buona salute dopo quarant'anni di pensione. Due anni di malattia costano sette volte più che quarant'anni di pensione”

Umberto Scapagnini (1941–2013) medico e politico italiano

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